A fibrose quística, também conhecida como mucoviscidose, é a doença genética mais comum na raça branca (é uma doença autossómica recessiva) – causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).

Na fibrose quística, as mucosidades do organismo tornam-se entre 30 a 60 vezes mais viscosas, o que conduz a uma maior acumulação de muco e ao consequente aumento do número de bactérias e fungos, o que pode levar a uma infeção crónica nos pulmões.

Na fibrose quística observam-se alterações no transporte de eletrólitos através da membrana apical das células epiteliais dessas glândulas, o que resulta na produção de secreções mucosas e viscosas, que causam obstruções dos ductos de diversos órgãos, levando a uma tríade clássica, composta por Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica, Eletrolítos anormalmente elevados e Insuficiência Pancreática.

Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (DPCO) – A Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica engloba a bronquite crónica, o enfisema pulmonar, asma brônquica e as bronquiectasias e caracteriza-se por haver uma obstrução crónica das vias aéreas, o que diminui a capacidade respiratória. As secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infeções respiratórias.

Eletrolítos anormalmente elevados no suor – A fibrose quística é provocada por uma alteração no Cromossoma 7 , que é responsável pela produção da proteína CFTR (regulador da condutância transmembranar da fibrose cística) que regula a passagem do cloro e do sódio pelas membranas celulares. A não passagem do cloro e do sódio provoca um muco muito mais viscoso do que o normal, prejudicando, assim, o transporte muco ciliar.

Insuficiência Pancreática– As secreções inadequadas comprometem o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insuficiência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.

O comprometimento pulmonar antecipa o prognóstico, conferindo um elevado grau de mortalidade. A combinação de muco viscoso e limpeza mucociliar diminuída determina fenómenos obstrutivos levando a constantes infeções que contribuem para a diminuição da função pulmonar conduzindo eventualmente à morte em casos mais avançados.

A fibrose quística é uma doença com prognóstico reservado, que desencadeia complicações diversas ao longo dos anos. As complicações pulmonares são as que acabam por predizer a expetativa do paciente. O diagnóstico precoce revela-se, assim, extremamente importante, deforma a que se possa evitar ou minimizar as complicações que geralmente conduzem à morte.

A incidência da patologia é variável de acordo com a população estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com frequência de um portador do gene em 40 pessoas na raça branca (1/40). A doença é pouco frequente na raça negra um para 17 mil negros americanos (1/17000) e rara em orientais um para 90 mil (1/90000).  Apesar disso a fibrose quística ocorre em todas as raças.

Causa da Fibrose Quística

A fibrose quística tem uma causa genética.

Sintomas da Fibrose Quística

  • Ausência de mecónio (primeiras fezes do bebé ) nos dois primeiros dias de vida.
  • Atraso no crescimento.
  • Infeções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite.
  • Respiração difícil.
  • Insuficiência respiratória.
  • Insuficiência cardíaca.
  • Expetoração excessiva com muco.
  • Tosse.
  • Sibilâncias.(sonoridade aguda produzida pelas vias respiratórias)
  • Progressiva diminuição de resistência física.
  • Perda de peso.
  • Pele azulada.
  • Transpiração salgada.
  • Unhas em forma de baqueta de tambor.
  • Barriga em forma de barril.
  • Diminuição da capacidade reprodutora.

 

Diagnóstico da Fibrose Quística

Para diagnóstico da fibrose quistica é necessária a presença de pelo menos dois dos quatro critérios básicos:

fibrose quística.

Raio-X de um paciente com fibrose quística.

 

  • Doença pulmonar supurativa crónica.
  • Insuficiência pancreática.
  • Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
  • História familiar de mucoviscidose.
  • O diagnóstico de fibrose quistica é realizado através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo.

 

 

 

 

O diagnóstico é confirmando através da medição dos valores de sódio e cloro no suor, podendo ser também confirmado através de análises ao sangue,  teste de DNA e através do teste do pezinho ( que permite uma intervenção o mais antecipada possível, uma vez que, quando não tratada, a patologia pode matar antes do indivíduo chegar à adolescência).

Existem outros fatores que podem auxiliar no diagnóstico da doença como:

  • Hipodesenvolvimento pondo-estatural.
  • Presença de cristais de sódio na testa.
  • Prostração quando sujeito ao calor.
  • Pansinusite (inflamação de todos os seios perinasais)
  • Polipose nasal.
  • Aspermia (ausência total de esperma) ou íleo meconial (uma obstrução que ocorre no periodo neonatal, causada por um intenso espessamento meconial (primeiras fezes eliminadas pelo bebé.).

Sendo a fibrose quística uma doença muito polimórfica, a sintomatologia clínica pode variar amplamente, de acordo com:

  • Grau de consumo de tabaco.
  • Exposição à poluição atmosférica.
  • Tipo de atividade profissional (mais frequente em profissões que implicam exposição de poeiras orgânicas ou gases tóxicos).
  • Infeções respiratórias víricas (principalmente pneumonias virais).
  • Fatores familiares (exposição ao fumo do tabaco no ambiente doméstico na infância; deficiência do inibidor da alfa 1 antitripsina).

 

Tratamento da Fibrose Quística

Apesar dos inquestionáveis avanços no conhecimento da doença com a descoberta do gene, o tratamento específico ainda é muito insuficiente.

  • Torna-se cada vez mais evidente a importância da cinesiterapia respiratória através das técnicas de limpeza brônquica.
  • O tratamento deve ter em conta a idade do paciente e o grau de evolução da doença. Os objetivos do tratamento são a manutenção adequada da nutrição e crescimento normal, prevenção e terapêutica agressiva das complicações pulmonares, estimular a atividade física e fornecer suporte psicossocial.
  • O tratamento é dirigido à doença pulmonar, á doença pancreática e às deficiências nutricionais.
  • Os pacientes com fibrose quística têm necessidades calóricas elevadas devido ao próprio metabolismo, ao trabalho respiratório, à infeção bacteriana e má absorção.
  • É imperativo seguir uma dieta adequada.

 

Artigo revisto e validado pelo especialista em Medicina Geral e Familiar José Ramos Osório.

 

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