O que é a paramiloidose

A paramiloidose (polineuropatia amiloidótica familiar – PAF), popularmente conhecida por “Doença dos Pezinhos” é uma doença rara, hereditária, crónica e progressiva, que se manifesta entre os 25 e os 35 anos.

A origem da Paramiloidose reside na deposição nos tecidos (sobretudo nos nervos periféricos), de uma substância fibrilar insolúvel, designada como substância amilóide. As fibras de amilóide ao se depositaremnos tecidos causam morte celular progressiva, com a consequente perda da função a que se encontram associadas.

 

Causas

O erro genético que desencadeia estes fenómenos é uma mutação pontual, que altera a sequência da cadeia de aminoácidos e provoca alterações estruturais da proteína. Existem várias mutações, responsáveis por formas diversas da doença, que se encontram dispersas por todo o mundo, por vezes com focos particulares, como os que foram identificados no Japão, na Suécia, na Dinamarca e nos EUA.

Há 1500 doentes vivos em Portugal, cerca de 600 famílias afetadas, a maior parte das quais nas vilas piscatórias do Litoral Norte do País. Manifesta-se, inicialmente, através de alterações sensitivas e diminuição de força na porção distal dos membros inferiores e tornou-se popularmente conhecida como a “Doença dos Pezinhos”.

Os primeiros sintomas aparecem, em média, por volta dos 30 anos, afetando o sistema nervoso periférico nas vertentes motora, sensitiva e autonómica. A sobrevida dos doentes de paramiloidose é estimada em cerca de 10/11 anos após o início dos sintomas.

 

Sintomas

Os sintomas sensitivos são habitualmente os primeiros a manifestarem-se, sendo eles:

  • Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura (frio/quente).
  • Sensação de dormência e formigueiro e/ou sensação de dor intensa (idêntica à das queimaduras). Os sintomas iniciam-se nos pés e vão subindo, de forma gradual, ao longo dos anos, até às mãos.
  • Perda de peso involuntária.
  • Alterações do trânsito intestinal (obstipação ou diarreia), que se acentuam, com diarreias frequentes, náuseas e vómitos.
  • Dificuldade em fazer a digestão.
  • Disfunção sexual.
  • Infeções urinárias de repetição.
  • A tensão arterial tende a diminuir, provocando tonturas ou desmaio.
  • Perda de força muscular que se inicia nos pés e pernas e progride para os membros superiores, já numa fase mais avançada da doença. O doente começa a demonstrar dificuldade em levantar os pés do chão, o que confere a estes doentes uma marcha típica (“pé pendente” – o pé bate no chão de forma ruidosa).

 

A “Doença dos Pezinhos” é uma doença rara, hereditária, crónica e progressiva.

A “Doença dos Pezinhos” é uma doença rara, hereditária, crónica e progressiva.

Sintomas em fases mais avançadas

Numa fase inicial, o envolvimento cardíaco pode não se manifestar através de sintomas como tonturas, palpitações e alterações do ritmo cardíaco, podendo haver necessidade de se recorrer a um pacemaker. Numa fase mais tardia, a acumulação de amilóide no músculo cardíaco pode provocar insuficiência cardíaca (algumas mutações genéticas estão mais associadas à doença cardíaca nos doentes com paramiloidose).
A patologia renal pode ocorrer em 1/3 dos pacientes, evidenciando-se sobretudo quando há história familiar de problemas renais. É normalmente uma manifestação tardia da doença, levando à falência renal e à necessidade de diálise. Perturbações visuais – visão turva, olho seco, glaucoma ou diminuição da acuidade visual.

Quando não tratados, os sintomas da doença agravam-se, daí resultando a morte do paciente (que ocorre entre 10 a 15 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas).

 
 

 Tratamento

A realização de um teste genético a familiares de pessoas diagnosticadas com esta patologia pode ser um factor extremamente relevante para identificar portadores do gene da paramiloidose.

Sendo uma doença genética, autossómica dominante, os descendentes dos doentes heterozigóticos (que são a maioria dos casos) têm 50% de probabilidade de herdar o erro genético presente no progenitor afetado. Através da análise genética é possível saber qual a situação dos indivíduos em risco: se são ou não portadores da mutação mais prevalente em Portugal (TTR V30M positivo ou TTR V30M negativo). Esta análise pode ser feita antes do nascimento, o que permite o diagnóstico pré-natal .

Quando não há nenhum resultado genético, a doença pode demorar a ser diagnosticada, uma vez que a maioria dos sintomas que a provocam são igualmente típicos de outras doenças, pelo que os doentes acabam por passar por médicos sucessivos à procura de um diagnóstico certo, acabando, por isso, por perder tempo que se revela importante para o controlo da doença.

O tratamento precoce (vigiado por um clínico especialista em paramiloidose) revela-se essencial. A paramiloidose não é curável, contudo o tratamento de suporte adequado e tratamentos específicos ajudam a prolongar a vida e melhorar a sua qualidade.

Apesar de não curar a doença, o transplante hepático consegue atrasar a progressão da doença e poderá estar indicado em doentes selecionados.

Decorrem estudos sobre terapias de pequenas moléculas e terapias dirigidas aos genes que se vislumbram muito promissores para os casos de paramiloidose familiar.

 

Artigo revisto e validado pela especialista em Medicina Geral e Familiar Isabel Braizinha.
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