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Retinopatia Pigmentar

Retinopatia Pigmentar

Degenerescência da retina (revelada pelos pigmentos visíveis).

A  retinopatia pigmentar (RP) constitui um grupo de doenças clínica e geneticamente heterogéneas, que têm em comum uma perda primária e progressiva dos fotorreceptores com alteração secundária das restantes camadas da retina e que se caracterizam pela perda progressiva da visão periférica, fraca visão noturna (nictalopia), ou deficiente visão com luz excessiva, podendo mais tarde causar perda da visão central.

A RP é tipicamente uma distrofia das células fotorrecetoras nas quais um defeito genético causa a morte celular, principalmente dos bastonetes, e mais raramente dos cones e do epitélio pigmentado da retina (EPR).

A retinopatia pigmentar começa por provocar alterações na visão nocturna. Com a sua evolução, o campo visual tende a diminuir transformando-se apenas num ilhéu de visão central, normalmente chamada de visão tubular.

A idade de aparecimento e gravidade da patologia relativa correlaciona-se com o tipo de hereditariedade.

  • Formas de hereditariedade ligada ao cromossoma X -1ª década de vida.
  • Formas de hereditariedade autossómica recessiva – 2ª ou 3ª década de vida.
  • Formas dominantes – 2ª ou 3ª década de vida.

Outras formas de hereditariedade não Mendeliana estão também descritas (ex. mitocondrial, digénica e dissomia uniparental).

As mutações genéticas podem ser passadas ​​de pais para filhos através de um dos três padrões de herança genética:

– Autossómica recessiva (os pais apresentam uma mutação genética no gene responsável pela doença mas não apresentam sintomas, podendo ter filhos afetados ou não afetados).

– Autossómica dominante (um dos pais está afectado mas pode ter ou não filhos afetados).

– Ligada ao cromossoma X – apenas os homens são afetados (as mulheres, ainda que tenham a mutação genética, não apresentam doença).

A RP é tipicamente diagnosticada em adolescentes e adultos jovens.

 

Causas Retinopatia Pigmentar

Há vários tipos de RP causados por diferentes mutações genéticas, cujos padrões de transmissão podem ser dominantes ou recessivos.

A taxa de progressão e grau de perda visual varia de pessoa para pessoa.

Em famílias com RP ligada ao cromossoma X, os homens são mais frequente e severamente afetados.

As mulheres, mesmo que apresentem uma mutação genética, apresentam perda de visão com menos frequência.

 

Sintomas de Retinopatia Pigmentar

Os sintomas dependem de como os bastonetes e cones são inicialmente afetados. Na maioria dos casos, os bastonetes são afetados primeiro. Estando os bastonetes mais concentrados nas porções perifericas da retina e sendo estimulados pela luz fraca, a sua degeneração afeta a visão periférica e noturna.

Quando os cones, mais centralmente localizados, são afetados perde-se a percepção de cores e visão central.

A cegueira noturna é um dos sintomas iniciais e mais frequentes da RP.

Pessoas com degeneração nos cones apresentam primeiramente a diminuição da visão central e capacidade de identificar as cores.

Os sintomas começam geralmente, entre os 10 e os 30 anos e a progressão da doença é variável, apresentando visão em túnel nas fases avançadas.

Os critérios diagnósticos de retinopatia pigmentar são:

  • Bilateralidade.
  • Nictalopia (cegueira noturna).
  • Perda progressiva da visão periférica.
  • Disfunção dos bastonetes (dificuldade de adaptação escotópica e alteração primária do ERG escotópico).
  • Perda progressiva da função dos fotorreceptores.

 

Diagnóstico e Tratamento de Retinopatia Pigmentar

O diagnóstico da patologia é realizado mediante exames adequados:

– O exame objetivo demonstra uma preservação inicial da acuidade visual central com constrição progressiva dos campos visuais.

– Em fases avançadas, observa-se uma alteração da sensibilidade de contraste, da visão cromática e perda da visão central.

– A biomicroscopia revela catarata sub-capsular posterior precoce enquanto a fundoscopia permite identificar espículas pigmentadas periféricas, palidez do disco ótico, diminuição do calibre vascular e heterogeneidade do epitélio pigmentado da retina (EPR).

Nas fases tardias, a mácula é também afetada com atrofia do EPR, edema macular cistóide e fibrogliose pré-retiniana.

Os testes genéticos para o diagnóstico da RP já estão disponíveis.

Para além de permitirem avaliar o risco de transmissão da doença de pais para filhos, os testes ajudam a diagnosticar a presença da doença (o que se revela uma mais valia), uma vez que um paciente adequadamente diagnosticado tem mais hipóteses de controlar a doença.

Contudo, nem todos os genes que causam a RP foram descobertos, pelo que o resultado do diagnóstico genético pode não ser totalmente determinante.

Não há tratamento definitivo para a RP. A terapia nutricional com ácido de vitamina A e ácido docosahexaenóico (DHA) surgiu como um tratamento eficaz para muitos pacientes.

À semelhança das terapias genéticas, também as tecnologias para o desenvolvimento de agentes terapêuticos para os bastonetes têm vindo a progredir.

Várias linhas de investigação estão em curso, incluindo ensaios clínicos com fármacos neuroprotetores, tecnologia com células encapsuladas (Neurotech) e terapia génica, tendo sido já implantados alguns microchip que melhoraram a função da retina.

 

Artigo revisto e validado pelo especialista em Medicina Geral e Familiar José Ramos Osório.
Conteúdo revisto pelo Conselho Científico da AdvanceCare.
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