3 doenças raras mais comuns

O que são doenças raras?

Na União Europeia, as doenças raras são estabelecidas pelo critério de prevalência, isto significa, que são determinadas pelo número de casos existentes. Uma doença é considerada rara quando afeta no máximo 1 em cada 2000 pessoas da população geral.

Calcula-se que existam aproximadamente entre 6 a 8 mil doenças raras diferentes, que impactam entre 6% a 8% da população mundial. Assim sendo, existirão entre 600 000 a 800 000 pessoas com estas patologias em Portugal, 30 milhões de pessoas na Europa e 300 milhões em todo o mundo.

As doenças raras, também designadas por doenças órfãs, são geralmente crónicas, progressivas e degenerativas, comprometendo a autonomia e qualidade de vida dos seus portadores.

Estas doenças podem incluir doenças neurológicas, doenças metabólicas, deficiências intelectuais, certos tipos de cancro (como é o caso do cancro infantil), doenças reumatológicas, epilepsias complexas, deficiências imunitárias e doenças autoinflamatórias.

Qual é a sua origem?

80% das doenças raras identificadas têm origem genética, enquanto as restantes 20% são resultado de infeções (bacterianas ou virais), alergias ou ainda causas ambientais.

Cerca de 50% das doenças raras manifestam-se pela primeira vez na infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogénese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett.

As doenças de Huntington, Crohn, Charcot-Marie-Tooth, a esclerose lateral amiotrófica, o sarcoma de Kaposi ou o cancro da tiróide, manifestam-se na idade adulta.

É importante salientar que ainda se desconhece a origem de muitas doenças raras.

Quais as doenças raras mais prevalentes em Portugal?

Como referimos acima, estima-se que existam em Portugal entre 600 a 800 mil casos de doenças raras. A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (conhecida por paramiloidose ou doença dos pezinhos), a doença de Fabry, e a Doença Renal Poliquística autossómica dominante são as doenças raras com maior prevalência no nosso país.

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)

Vulgarmente conhecida como a doença dos pezinhos, a PAF é uma doença hereditária, crónica, degenerativa e muitas vezes fatal. Dos cerca de 10 mil casos identificados em todo o mundo, quase metade das pessoas identificadas com esta patologia na Europa são portuguesas.

Esta doença é causada pela alteração da estrutura de uma proteína produzida essencialmente pelo fígado, e afeta a sensibilidade da pele, provocando fortes dores nos membros inferiores e superiores.

A doença desenvolve-se, geralmente, em doentes entre os 25 e os 35 anos, no entanto, pode ser diagnosticada apenas depois dos 50 anos.

A nível de tratamento já existem atualmente medicamentos para tratar adultos. No caso de doentes mais jovens, o transplante hepático tornou-se numa terapêutica bem estabelecida para parar a progressão da doença.

Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença hereditária do metabolismo do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga (patologias caracterizadas pela deficiência de enzimas necessárias a processos biológicos essenciais).

É uma doença genética, rara, crónica, e progressiva, que afeta ambos os géneros, com maior gravidade nos homens.

Esta doença pode manifestar-se de duas formas, a forma clássica e a forma tardia:

• A forma clássica é mais rara e inicia-se na infância ou adolescência. Afeta o sistema nervoso e provoca formigueiro nas extremidades, diminuição ou ausência da transpiração, febres sem causa aparente, intolerância à temperatura, entre outros sintomas.
• A forma tardia manifesta-se na idade adulta e pode levar a que os doentes sofram acidentes vasculares cerebrais, desenvolvam insuficiência renal, surdez e problemas cardíacos.

Em Portugal, a doença de Fabry é mais prevalente na região norte do país, em particular em Guimarães.

Atualmente, não há uma terapêutica curativa para a Doença de Fabry. As opções terapêuticas disponíveis visam estabilizar ou retardar a progressão da doença.

Doença renal poliquística autossómica dominante

A doença renal poliquística autossómica dominante é hereditária e carateriza-se pelo desenvolvimento de quistos renais e pelo aumento dos rins, podendo também manifestar-se pela presença de quistos hepáticos e pancreáticos, e pelo aumento do risco da formação de aneurismas intracranianos.

Esta doença é silenciosa e de início tardio, podendo evoluir progressivamente para uma doença renal crónica.

Ainda não existe cura para doença renal poliquística autossómica dominante, no entanto, a sua deteção precoce e um tratamento adequado são essenciais para a estabilidade da função renal.

Como se diagnosticam as doenças raras?

Pela raridade e por haver ainda pouca informação acerca destas doenças, o diagnóstico é complexo e, muitas vezes, tardio. Além disso, alguns sintomas são muito semelhantes aos de outras doenças comuns, o que pode levar a diagnósticos incorretos.

Estima-se que dos 30 milhões de pessoas que têm doenças raras, 50% não receberam um diagnóstico, e que, em média, os doentes com doenças raras esperam quatro anos para receber um diagnóstico correto.

Na maioria dos casos, quando há suspeitas de doença rara, o diagnóstico é feito a partir de análises ao sangue e estudos genéticos.

O teste do pezinho, a que os bebés são submetidos à nascença, também permite identificar várias doenças raras e metabólicas precocemente.

O diagnóstico atempado e preciso é essencial para garantir o acesso aos tratamentos apropriados e apoios corretos e, consequentemente, melhorar a sua qualidade de vida e reduzir a carga emocional e financeira dos doentes e dos seus familiares ou cuidadores. Além disso, um diagnóstico preciso pode ajudar a identificar outros membros da família que possam estar em risco de desenvolver a mesma doença.

Quais os tratamentos?

95% das doenças raras não têm, atualmente, qualquer tratamento aprovado, e os restantes 5% geralmente apenas tratam sintomas.

O tratamento correto é essencial para aliviar os sintomas, evitar a evolução da doença e melhorar a qualidade de vida da pessoa. O ideal é que o paciente seja avaliado de forma holística, envolvendo profissionais de diversas especialidades.

As doenças raras são, por vezes, altamente incapacitantes, causam sofrimento tanto ao doente como aos familiares e cuidadores, sendo fundamental o apoio psicológico ao longo de todo o processo.

A Direção-Geral da Saúde criou o Cartão da Pessoa com Doença Rara (CPDR) onde constam os dados do utente, do acompanhamento de que beneficia, incluindo o nome do médico, designação da doença e as suas especificidades, contacto de emergência, entre outros. Desta forma, quando o portador do CPDR dá entrada numa unidade hospitalar, o médico que o assistir tem acesso à informação necessária para prestar os cuidados mais adequados.