Trissomia 21: crianças especiais à conquista da felicidade

Melanie tem 21 anos e sonhava apresentar a meteorologia na televisão nacional. Partilhou este desejo nas redes sociais e, 220 mil likes depois, brilhou no pequeno ecrã em horário nobre. A iniciativa teve lugar em França, mas por cá também há exemplos de determinação. Recentemente, Manuel Gonçalves, um jovem de Alcobaça e a primeira pessoa com trissomia 21 a ter carta de condução em Portugal, lançou um livro de poemas prefaciado pelo Presidente da República. Atletas como Paulo Henriques batem recordes internacionais.

O que têm em comum? Uma alteração genética - Trissomia 21 – e a convicção de que conseguem ir mais longe, seguir os seus sonhos. Saiba como é detetada esta síndrome e que impacto tem na vida de pais e filhos.

Cromossoma extra

A Trissomia 21 ou síndrome de Down, é uma condição genética que resulta de uma anomalia na divisão celular, em vez das duas cópias habituais, existem três cópias do cromossoma 21. O cariótipo (conjunto de cromossomas) humano é habitualmente composto por 46 cromossomas, mas, no caso da Trissomia 21, a alteração genética fará com que a pessoa tenha 47 cromossomas. A causa desta alteração genética é desconhecida, parecendo, no entanto, existir uma maior probabilidade de uma mãe ter um filho com trissomia 21

Para além de alguns traços físicos – olhos rasgados, baixa estatura, tónus muscular baixo – esta alteração tem implicações no desenvolvimento cognitivo e físico da criança, e surge associada a alguns problemas de saúde.

Os problemas de saúde associados

Segundo a National Down Syndrome Society, existem vários mitos associados a esta condição, alguns deles envolvendo a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down. Embora tenham maior risco de ter problemas cardíacos congénitos e de desenvolver doenças como Alzheimer ou leucemia na infância, estas condições são tratáveis nos dias de hoje, e, por isso, estas pessoas podem ter vidas saudáveis. A esperança média de vida tem também aumentado, situando-se agora nos 60 anos, um aumento de 35 anos em relação há 40 anos.

A European Down Syndrome Association (EDSA) acrescenta, também, que estas condições associadas podem ser severas, mas também podem não estar presentes e não trazer problemas adicionais de saúde à pessoa com Síndrome de Down, que vive uma vida normal, podendo ir à escola, trabalhar e contribuir para a sociedade com as suas características individuais.

O diagnóstico

O acompanhamento na gravidez prevê o rastreio de Trissomia 21 (a principal de outras síndromes analisadas). A Direção Geral de Saúde (DGS) lançou, em 2015, o Programa Nacional para a Vigilância da Gravidez de Baixo Risco, listando todas as indicações, exames e rastreios desde a pré-conceção ao puerpério.

A ecografia do primeiro trimestre permite quantificar o risco, com base na medida de translucência da nuca e na idade materna, bem como através da realização de um rastreio bioquímico (análise genética por amostra de sangue). Caso o risco seja elevado, recomenda-se a realização de uma amniocentese (extração de uma amostra de líquido amniótico do útero) para diagnosticar a síndrome. Se o resultado é positivo, a lei permite a interrupção da gravidez até às 24 semanas, no caso específico desta alteração genética.

Ter um filho diferente?

O diagnóstico de Trissomia 21 é um choque para os pais. “Até os profissionais de saúde sentem uma angústia porque nunca há uma boa maneira de dar esta notícia”, refere Teresa Duarte Ferreira, vice-presidente da Associação Pais 21, revelando o que sentiu ao saber que a sua filha tinha a síndrome: “tive a reação que todas as pessoas têm: cai o mundo. Não sabia nada sobre trissomia 21 e tinha todos os estereótipos.” Quebra de expectativas, receio de não conseguir ser um bom pai ou mãe são as dúvidas comuns. “Há uma dificuldade intelectual, mas está provado que com estimulação precoce e bom acompanhamento, o desenvolvimento é possível. É mais difícil, mas também é um filho que tem uma alegria de viver enorme e normalmente é feliz” afirma.

Para esclarecer os novos pais, a associação criou o "kit Pais 21, com material informativo, como um livro dos zero aos cinco anos de crianças com trissomia 21.” Explica. “As metas de aprendizagem ou desenvolvimento não são as mesmas nestas crianças, e este livro esclarece e tranquiliza as pessoas, porque sabem o que é esperado na evolução delas”, exemplifica. O kit é disponibilizado gratuitamente, nos hospitais com protocolo ou mediante pedido no site da associação.

Futuro positivo

“Nos últimos anos, as respostas às necessidades clínicas evoluíram muito, a maioria das cardiopatias são detetadas e é rara a criança que espera para ser operada nos hospitais públicos. O que falta ainda fazer é a ajuda ao défice cognitivo”, comenta Teresa Duarte Ferreira, segundo a qual a informação legal está muito difusa tornando a tarefa dos pais ainda mais complexa. Existem vários tipos de apoios previstos na lei e para ajudar os futuros e recém-pais, e, assim, a associação prepara materiais informativos, guias e encontros para esclarecer todas as dúvidas. 

O que se faz em Portugal

Mudar as mentalidades e capacitar as crianças e jovens com trissomia 21 para crescerem de forma autónoma e integrada na sociedade é o objetivo dos pais e terapeutas que abraçam este desafio. “A maneira como referimos estes miúdos e falamos no tema condiciona mentalidades”, afirma Teresa Duarte Ferreira, “É preciso passar uma mensagem de esperança, dar voz a estas crianças e jovens”. Entre as iniciativas realizadas por esta associação, com sede em Lisboa e delegação no Porto, contam-se o teatro, grupos de autodeterminação (para preparação para a vivência mais autónoma), encontros mensais sobre vários temas, formação em escolas e mediação e acompanhamento de jovens trabalhadores integrados em empresas.

Assim, é importante promover a intervenção precoce, nos primeiros anos de vida, para fomentar o desenvolvimento de uma criança a nível físico, cognitivo, linguístico, social e de autonomia.